Açılımı Spinal musküler atrofi olan SMA, SMN1 (survival motor neuron) genindeki silinme veya mutasyonların neden olduğu çekinik beden koromozomuna bağlı bir kas - sinir hastalığıdır.
SMN1 geni, tüm çok hücreli canlıların genomunda tek kopya olarak bulunur. Genetik çoğalma ile ikinci bir gen SMN2 ortaya çıkmıştır. Hastaların yaklaşık %95’inde SMN1 geninin 7. ve 8. bölgelerinde ebeveynlerden gelen genlerin ikisinde birden silinme bulunmaktadır. Bundan dolayı SMN proteini yeterli miktarda üretilemez.
Üretilemeyen proteinler sebebiyle kasların kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonları sekteye uğrar ve istemli (iskelet kasları) kaslarda kuvvetsizliğe ve erimeye, sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesine, zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz (organlara ait kaslar) kaslar ise bu hastalıktan etkilenmez.
SMA; başlangıç yaşı, motor gerilemenin şiddeti ve beklenen yaşam süresine göre beş tip olarak sınıflandırılmaktadır. Tip I (Werding-Hoffmann) en ciddi formudur ve özellikle yenidoğanları etkilemektedir.
Günümüzde SMA tedavisi için ana hedef; küçük moleküller, DNA zincirleri ve gen değişimi ile motor nöronlarda SMN proteninin seviyesini artırmaktır. SMA tedavisi için kök hücre çalışmaları da yapılmaktadır. FDA (ABD İlaç ve Gıda İdaresi), 2016 yılından beri SMA tedavisi için üç ilaç onaylamıştır ve bu ilaçlar; nusinersen sodium (Spinraza, DNA zincirleri), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma, gen değişimi) ve risdiplam (SMN2 gen düzenleyici) dir. Türkiye'de bu ilaçlardan sadece Spinraza (Etken maddesi: nusinersen sodium) SGK tarafından karşılanmaktadır. Öncesinde bu ilaç da yalnızca bebeklerin belli kriterlere uygun olması halinde karşılanıyordu.
Ancak 9 Şubat 2022 tarihli yeni düzenlemeye göre bu kriterler ortadan kalktı.
İlaçların etkililiğinde erken tanı önemli bir role sahiptir. SMN bağımlı tedavi edici yaklaşımlar belirtilerden önce uygulandığında motor nöron fonksiyonlarındaki bozukluklar çevrilebilir olabilir. Medyada yansıtılan "SMA ilaçlarını SGK kapsamına girdi" haberleri ise insanlarda ailelerin yurtdışındaki gen tedavisi ile uygulanan Zolgensma ilacının karşılandığı yanılgısına sebep oldu. Bu ilaç hala ülkemizde mevcut değil. Ömür boyu kullanılmak zorunda olan Spinraza'nın aksine tek seferlik olduğu belirtilen bu ilaca ulaşmak için aileler bireysel ve valilik onaylı bağış kampanyaları yürütmeye devam ediyor. Yetkililer ilacın henüz klinik denemelerde etkinliğinin kanıtlanmadığı için ilaç listesine alınmadığını belirtiyor. Maalesef kesin bir tedavisi olmayan bu hastalığa karşı alınacak en büyük önlem "SMA Tarama Testi" dir. Ülkemizde 23 Aralık 2021’dan itibaren evlilik öncesinde çiftlere ve yenidoğanlara SMA tarama testi ücretsiz olarak yapılmakta ve çiftlerin ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda tüp bebek tedavisinin masrafları devlet tarafından karşılanmaktadır.
KAYNAKLAR
DEMİRYÜREK VE SARAÇOĞLU. (2021). SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA) TEDAVİSİNDE YENİ YAKLAŞIMLAR.
SOSYAL GÜVENLİK KURUMU SAĞLIK UYGULAMA TEBLİĞİ. T.C. RESMİ GAZETE (31744, 8 ŞUBAT 2022)
SOSYAL GÜVENLİK KURUMU SAĞLIK UYGULAMA TEBLİĞİ. T.C. RESMİ GAZETE (28597, 24 MART 2013)
Comments